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机器之心发布
罕见病，是何用医学界公认的 “拼图游戏”。全球 7000 多种病种、体终3 亿患者，结罕见病面临的确诊是平均 4.7 年的确诊周期和 50% 的误诊率。当人类医生的百独 “脑力” 达到极限，谁来接棒？年孤
今天，上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队，重磅智在国际顶级期刊《Nature》发表题为 “An Agentic System for Rare Disease Diagnosis” 的何用研究成果。他们提出的体终DeepRare系统，模拟了人类专家的结罕见病 “System 2 慢思考” 逻辑，在诊断精度上全面超越了资深专科医生。确诊
链接：https://www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9
但这不仅仅是一篇论文的胜利。从实验室的年孤代码，到医院的重磅智系统，再到一家名为 “观壹智能” 的创业公司，这个团队展示了 “医工交叉” 最理想的模样。
机器之心独家专访了团队核心成员：张娅、谢伟迪、孙锟、余永国、王延峰，深度复盘这场跨越学科的 “破冰之旅”。
第一篇章：临床的呼唤 —— 为什么我们需要 AI？
受访人：孙锟（上海交通大学医学院附属新华医院 原院长）
机器之心： 孙院长，作为一家顶尖三甲医院的掌门人，您为何如此坚定地支持 AI 介入罕见病诊疗？
孙锟：因为这是 “临床债”，我们必须还。 在儿科和遗传科，我们每天都在目睹绝望。一个孩子因为确诊晚了几年，可能就错过了一生。现在的医学知识是以指数级爆炸的，7000 多种罕见病，哪怕是记忆力超群的天才医生，也不可能穷尽所有知识。 这不仅是医术问题，更是 “认知极限” 问题。 我认为，未来的医院不应该只有 “大楼” 和 “大师”，更要有 “大算力”。我们支持 DeepRare 项目，是因为我们不仅仅需要一个辅助工具，我们需要的是把顶尖专家的经验 “数字化、普惠化”。让新华医院的智慧，能够通过 AI，服务到偏远山区的每一个村医手中。这是公立医院的责任。
受访人：余永国（新华医院临床遗传中心 主任）
机器之心： 余主任，在实际临床中，罕见病诊断到底难在哪里？DeepRare 真的能帮上忙吗？
余永国：难在 “想不到”。罕见病患者的症状往往非常复杂且隐蔽，可能涉及骨骼、神经、代谢等多个系统。医生在看病时，往往只能根据自己的专业经验去 “猜”。如果这个病我没见过，或者当时没联想到，就会漏诊。 DeepRare 最让我惊喜的，不是它算得快，而是它 “想得全”。它像一个不知疲倦的、博闻强记的 “老专家”。在人机对比测试中，我们发现 DeepRare 能敏锐地捕捉到一些非常细微的表型线索，并迅速关联到基因位点。它能通过 “慢思考” 逻辑，帮我们把那些被忽略的拼图碎片找回来。现在，它已经成为我科室里最值得信赖的 “副驾驶”。
第二篇章：技术的跃迁 —— 从 “概率” 到 “推理”
受访人：张娅（上海交通大学人工智能学院副院长、特聘教授）
机器之心： 张教授，DeepRare 被称为 “智能体（Agent）”，这与我们熟知的医疗大模型有什么本质区别？
张娅：本质区别是范式的跃迁：从 “预测 Next Token” 进化为 “决策下一步行动”。传统大模型依赖 “参数化记忆”，像学生在 “闭卷考试”，靠死记硬背 7000 多种病，面对每 73 天翻一番的新知识，注定会过时且产生幻觉。DeepRare 则是 “开卷研究” 的科学家。它不依赖记忆，而是掌握了 “工具使用” 的能力。当它面对一个疑难病例时，它不是急着生成诊断结论，而是自主规划路径：
简而言之，DeepRare 的核心不再是语言生成，而是 “逻辑推理与工具调度”。这让 AI 从一个 “知识搬运工”，真正变成了 “探索未知的智能体”。这就是 Agent 对传统 LLM 的降维打击。
机器之心： 论文中反复提到的 “System 2 慢思考”，在算法层面是如何实现的？
张娅：这是一个非常核心的突破。人类专家在面对疑难杂症时，绝不是看一眼就下结论，而是会经历一个 “假设 - 验证 - 修正” 的循环，这就是 System 2。DeepRare 在算法上复刻了这个 “迭代推理闭环”。我们设计了一种 “动态反思机制”： 当系统发现患者的临床特征存在逻辑矛盾，或者当前线索不足以支撑确诊时，它不会像传统模型那样强行输出一个概率。 相反，它会 “停下来”，主动识别逻辑缺口，重新去 PubMed 检索最新证据，甚至向医生反向提问。这种 “基于证据链的动态纠错”，才是它超越人类直觉的关键。
机器之心： 这种 “可循证” 的特性，对于医生来说意味着什么？
张娅：意味着信任。或者更准确地说，因为我们将 “核查成本” 降到了最低，所以医生敢用。
现在的通用大模型即使能生成推理链，往往也有可能是在 “一本正经地胡说八道”，医生要逐条去核查它的每一步是否胡编乱造，这个过程比自己看病还累。
DeepRare 的核心突破在于 “全链路可溯源”。它生成的每一步推理，都是实时检索的结果。每一个结论后面，都挂载了真实的 PubMed 文献 ID 或 HPO 术语链接。我们把 AI 从一个黑盒变成了一个透明的 “白盒”。医生不需要盲目相信结论，只需要点击链接确认原始文献。当验证变得触手可及，信任自然就建立了。
第三篇章：落地的跨越 —— 观壹智能与让天下无疾的使命
受访人：谢伟迪（上海交通大学人工智能学院 副教授、观壹智能 CEO）
机器之心： 谢教授，我们知道很多 AI 论文止步于实验室。DeepRare 是如何走出 “死亡谷”，实现产品化落地的？
谢伟迪：确实，论文发表只是起点，产品化才是终点。为了让 DeepRare 真正落地救人，我们团队已经完成了成果转化，成立了观壹智能（OneX Intelligence），我本人担任 CEO。 学术界的 SOTA 和工业界的 “可用”，中间有巨大的鸿沟。在观壹智能，我们做的一项重要工作就是 “工程化封装” 与 “鲁棒性提升”。我们将 DeepRare 的内核，封装成了成熟的临床决策支持系统（CDSS），让它能够与医院现有的 HIS 系统无缝对接，医生不需要学代码，点一下鼠标就能用。
机器之心： 目前观壹智能在产业化方面有哪些实质性进展？
谢伟迪：我们已经跑通了 “院内质控” 和 “第三方检测” 两条产业路径。首先，在新华医院，DeepRare 已经完成院内部署，我们正在进行紧张的内测，很快将正式用于罕见病诊疗的质控流程，帮助医生查漏补缺，守住诊断的 “安全底线”。 其次，我们正在与华大基因等头部基因检测机构深度合作。过去，基因测序公司给出的报告往往只是一堆变异位点，解读非常依赖人工。现在，接入观壹智能的 API 后，我们可以自动化生成高精度的临床解读报告，打通了 “测序 - 诊断” 的最后一公里。
机器之心： 借着这次 Nature 发文，观壹智能对未来有什么规划？
谢伟迪：坦率地说，论文中展示的已经是我们一年前的阶段性成果了，观壹的发展速度远超我个人的想象，我们的技术内核其实已经完成了多次迭代。罕见病对我们来说，是一个用来验证‘System 2’深层逻辑推理能力的极佳切口。
既然我们能解开医学中最复杂的‘结’，这就证明了这套系统的通用潜力。我们正在做的事，是构建整个生命科学领域的‘计算与认知中枢’。我们不仅仅是在做精准诊断，而是利用多智能体（Agentic AI） 强大的推演能力，去打通从临床数据（Clinical Data）到科学探索（Scientific Discovery）的逻辑闭环。未来的观壹，将致力于用计算模拟生命，为整个行业提供一套可溯源、可解释的智能底座，让数据真正转化为驱动生命科学突破的决策力。
第四篇章：组织的胜利 —— 交大人工智能学院的创新实验
受访人：王延峰（上海交通大学人工智能学院 执行院长）
机器之心： 王院长，DeepRare 能发 Nature 顶刊并成功转化，背后是否有特殊的组织机制在支撑？
王延峰：大家都说医工交叉难，难在哪里？难在思维方式的 “次元壁” 和话语体系的 “巴别塔”。传统的合作模式往往是 “松散的”、“项目制的”，做完即走。但在交大人工智能学院，我们推行的是一种 “全周期嵌入式” 的创新模式。
我们建立了一个 “特区”。在这里，AI 学院的教授（如张娅、谢伟迪）不再是闭门造车，而是直接把实验室 “搬” 到了新华医院；医院的医生也不再只是甲方提需求，而是作为核心成员深度参与算法设计。通过这种 “深度耦合的平台机制”，我们打破了学科的物理围墙和心理围墙，让懂算法的人听到了前线的炮火声，让懂医学的人拿起了最先进的武器。
机器之心： 从学院的角度，您如何看待这次成果转化的意义？
王延峰：DeepRare 是交大 AI 学院作为特区学院体制机制创新战略的一个缩影。 我们不仅鼓励发顶刊，更鼓励 “沿途下蛋”。观壹智能的成立，就是最好的例子。交大 AI 学院不仅要产出 “书架上的论文”，更要产出 “货架上的产品”。我们构建了 “AI 学院 - 算法院 - 工研院” 三位一体的运行模式，帮助教授们解决知识产权、股权激励、产业对接等后顾之忧，让他们敢于创新、勇于创业。未来，我们希望像 DeepRare 和观壹智能这样的案例，在交大人工智能学院能够批量复制，把学院打造成人工智能创新创业的 “热带雨林”。我们不仅要探索科学的边界，更要用 AI 实实在在地造福人类。
结语
从新华医院的病房，到交大 AI 学院的实验室，再到观壹智能的产品线。这个团队用行动证明：最好的 AI，一定诞生在最痛的现场；最好的科研，一定生长在最开放的土壤。
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